Reescribiendo la historia médica》Científicos realizaron por primera vez un tratamiento de edición genética en el cuerpo humano y salvaron a un recién nacido

Por primera vez, un equipo de Filadelfia realizó la edición genética in vivo y salvó a un niño con una enfermedad rara, estableciendo un récord para la primera "edición genética in vivo" del mundo para salvar una vida humana. Este artículo proviene de un artículo de PopularMechanics y fue compilado y compilado por Dongzhu.

Es un milagro biológico absoluto que la vida pueda copiar con éxito los 3 mil millones de letras distintas del genoma humano, pero a veces los errores son inevitables. Los trastornos genéticos u otros defectos congénitos, ya sean heredados o desarrollados durante la vida fetal, son bastante comunes y ocurren en uno de cada 33 nacimientos en los Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).

A lo largo de la historia de la humanidad, las personas que nacían con estos trastornos a menudo tenían que vivir con ellos durante toda la vida y, dependiendo de la gravedad del defecto, estas vidas podían ser extremadamente cortas.

Pero en 2025, la historia de la humanidad cambiará para siempre.

En un anuncio de investigación innovador publicado en el New England Journal of Medicine (NEJM), científicos, médicos y expertos de las principales instituciones de Estados Unidos, incluido el Hospital Infantil de Filadelfia, la Universidad de California, Berkeley y la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, detallaron cómo salvaron con éxito la vida de un recién nacido llamado KJ.

Para lograr esta increíble hazaña médica, los médicos utilizaron la primera terapia genética CRISPR personalizada "in vivo" (es decir, in vivo, no en una placa de Petri) del mundo. La tecnología, impulsada por décadas de investigación médica financiada por el gobierno de Estados Unidos, tiene el potencial de aliviar el sufrimiento de millones de personas afectadas por enfermedades genéticas cada año.

“Años de avances en el campo de la edición genética, así como una estrecha colaboración entre investigadores y médicos, han hecho posible este momento”, dijo en un comunicado de prensa la coautora del estudio Rebecca Ahrens-Nicklas, del Hospital Infantil de Filadelfia. "Si bien KJ es un caso único, esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse. Este enfoque se puede ampliar para satisfacer las necesidades específicas de pacientes individuales".

Rescate real como un drama médico

Esta sorprendente intervención médica fue como un drama médico televisivo, pero lo que estaba en juego era extremadamente real y serio. Una semana después del nacimiento de KJ, los médicos notaron que algo andaba mal con él. Después de descartar varias posibilidades, descubrieron la brutal respuesta: un raro trastorno genético llamado deficiencia grave de metanfetamina sintetasa 1 (CPS1) que afecta sólo a uno de cada 1,3 millones de nacimientos.

Esta enfermedad inhibe la capacidad del organismo para eliminar el amoníaco, producto del metabolismo de las proteínas. Esto puede tener consecuencias fatales, afectando el desarrollo del cerebro y causando estragos en el hígado. Normalmente, el tratamiento para este tipo de enfermedad es un trasplante de hígado, pero esa no era una opción para KJ, quien era demasiado joven para someterse a una cirugía.

Después de su diagnóstico, Ahrens-Nicklas se puso en contacto con Kiran Musunuru, un experto en edición genética de la Universidad de Pensilvania. “El reloj empezó a correr en mi cabeza”, dijo más tarde Musunuru al New York Times. Ahrens-Nicklas y Musunuru trabajaron con un equipo de expertos de todo el país durante seis meses para desarrollar una terapia génica dirigida con precisión dirigida a la variante CPS1 específica de KJ.

Mientras tanto, KJ estaba bajo control médico en el hospital y se mantenía con vida con una dieta completamente libre de proteínas. Cuando el tratamiento CRISPR estuvo listo, el percentil de peso de KJ había caído al séptimo percentil para su edad.

Del "miedo" al "regreso a casa"

El 25 de febrero de 2025, el equipo comenzó a implementar el tratamiento. Ahrens-Nicklas y Musunuru describen el proceso como emocionante y aterrador al mismo tiempo.

“Uno de los momentos más aterradores fue cuando entré en la habitación y dije: 'No sé si esto va a funcionar, pero prometo que haré lo que sea necesario para que sea seguro'”, recordó Ahrens-Nicklas.

La primera infusión tardó dos horas. En dos semanas, KJ comía proteínas como un bebé sano. La segunda dosis llegó 22 días después y hace unas dos semanas, KJ recibió su tercer tratamiento.

Aunque no está claro si seguirá necesitando un trasplante de hígado en el futuro, los médicos ahora pueden decir con certeza que la vida de un hombre se ha salvado gracias a la primera terapia genética in vivo "hecha a medida" del mundo. Este es un gran testimonio de décadas de investigación y experimentación. KJ ya está de regreso en casa con su familia.

"Queremos que cada paciente tenga el potencial de lograr los mismos resultados que este primer paciente", dijo Musunuru en el comunicado. "La promesa de las terapias genéticas que hemos escuchado durante décadas se está haciendo realidad y revolucionará la forma en que abordamos la medicina".